安徽一名4岁女童晚上睡觉经常打呼噜（打鼻鼾），睡眠监测发现高血压，父母便带她去医院检查，没想到女童染色体竟然显示为男孩。医生称，女童得的是一种罕见病——17α-羟化酶缺乏症，后续需要选择性别做手术。

《江淮晨报》6日报道，安徽一名4岁女童睡觉总是打呼噜，睡眠监测发现血压竟高达147/93mmHg，远超正常值，之后她便被父母带到中国科大附一院儿科就诊。

医生检查后发现，女童副肾动脉狭窄，皮质醇明显异常，染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX，这意味著她在染色体性别上是男孩，但女童性格、外貌及外生殖器都是女孩特征。

医生解释，女童得的是一种罕见病——17α-羟化酶缺乏症，属于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种极为罕见的类型，一般伴有低血钾、性发育异常、高血压等症状。女童没有子宫、输卵管，阴道呈现盲端，因为内生殖器是发育不全的性腺，睾酮合成不足，不能合成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈现女性外阴。

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病。父母各自在对应的常染色体上携带一个隐性致病基因突变，由于仅有一个突变拷贝，父母不发病，属于健康携带者，而当后代从父母双方各继承一个致病基因突变，便会患病。

目前，这种疾病全世界仅报道160余例。该病例大多数为生育年龄的成年人，多因“不孕”“原发性闭经”等原因就诊，在儿童期早期诊断的病例极为少见。

医生称，目前女童通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续需要选择性别再进行手术。