园游．杏林｜黄立己医生

数年前，曾经有一个初生婴儿个案，令笔者十分深刻……

“我的宝宝精灵可爱，完全看不出异样，是否检查出错了？”一名还在坐月的母亲紧握双拳，颤抖着身体，向医生哭诉，令人心酸不已。

这位妈妈忆述，几天前还在开开心心替初生儿子洗澡，期间电话响个不停，萤幕显示有多通同一个电话号码的未接来电，当时已有不祥预感。安顿好儿子，抹干手，深呼吸，她屏气凝神回电，电话里头传来的果然是噩耗──宝宝经初生婴儿筛查后确认患有罕见病“脊髓肌肉萎缩症”。

本应喜滋滋地迎接新生命的夫妇，始料不及竟然收到坏消息。经过数年治疗，这位妈妈带同儿子往公立医院覆诊时，医护人员喜见小孩子复原进度十分理想，令人欣慰。这位妈妈感慨道：“当天的晴天霹雳永世难忘，庆幸当时有接受初生婴儿筛查，能及早发现儿子患有罕见病，及早接受治疗，算是不幸中之大幸了！”

除了脊髓肌肉萎缩症，还有不少代谢病、部分严重的遗传病及罕见病，如同隐形杀手，在初生阶段往往毫无明显病征，单凭肉眼难以察觉；直至发病时，病情往往已迁延难愈。以代谢病“戊二酸血症一型”为例，患者因先天缺乏特定酵素，无法分解蛋白质，导致毒素积聚并损害脑部。在未有初生婴儿筛查的年代，曾经有患病婴儿因发烧触发“急性代谢危机”，最终导致永久性脑损伤等，需要长期卧床。

犹幸现代医学昌明，部分顽疾若能及早诊断，病情能被有效控制。故此，“早识别、早治疗”对守护初生婴儿至关重要。医管局早于2015年开展初生婴儿筛查服务，涵盖30种先天性代谢病、脊髓肌肉萎缩症和严重联合免疫缺陷病三大类别。服务于2020年10月起在公立医院恒常化，至今已为逾10万名在公立医院出生的婴儿筛查，透过先进医学检测识别高风险个案，共检测出40多宗病例，准确率达99%，引证了筛查的必要性。

医管局于2025年年中起，按照行政长官《施政报告》的政策方向，将服务扩展至私家医院，养和医院及港怡医院率先参与，至今已为700多名私家医院出生的婴儿进行筛查。医管局希望所有在香港出生的婴儿，不论在公立或私家医院出生，均可获得同等保障，只要父母其中一方为香港居民，其子女于参与计划的私家医院出生，均可免费参与初生婴儿筛查。

参加筛查计划的婴儿，出生后24小时至72小时内，会由医护人员从脚底采集数滴血液，样本其后会送往香港儿童医院化验室进行精密分析，一般五至七个工作天内有筛查报告。如果筛查结果无异样，家长并不会接到通知。相反，若结果异常，儿童医院会主动联络家长安排进一步诊断及治疗。

随着市民对罕见病的认知日渐增加，医管局鼓励父母积极参与筛查。医管局正与私家医院联会紧密商讨，期望能将计划有序扩展，目标在 2026 年上半年吸纳更多私家医院加入。

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作者黄立己医生是医院管理局质素及安全总监。

“园游．杏林”栏目由医管局医护人员撰写。

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