园游．杏林｜黄立己医生　

新生命到来，固然充满喜悦，但这份关爱背后，往往伴随着新手父母的紧张与忐忑。而最令父母措手不及的，莫过于突如其来的疾病，尤其是那些早期毫无征状的罕见疾病或遗传病。孩子看似健康无异，疾病却已悄然潜伏，一旦确诊，突如其来的打击，往往令整个家庭手足无措。

这也正正说明必须引入初生婴儿筛查的重要性。由于医疗科技进步，现时已能透过血液及早识别特定风险。医院管理局初生婴儿筛查计划至今已为逾10万名婴儿把关，筛查多达32种罕见疾病与遗传病。近年更扩展至八间私家医院，让不论公立或私院出生的合资格婴儿，均可免费享有这份保障。

严谨制定公营筛查范围

甚么是初生婴儿筛查？简而言之，医护人员会在婴儿出生后24至72小时内，从婴儿“脚板底”采集数滴血液化验，协助及早识别部分罕见疾病及遗传病的高风险个案，让初生婴儿能及时接受适切治疗，借此减低对家庭及整体公营医疗系统的长远影响。这是一项核心公共卫生预防措施。

目前计划涵盖多种疾病，主要包括30种先天性代谢病、严重联合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎缩症。由于罕见疾病及遗传病种类繁多，要将疾病纳入公营筛查范围，必须综合考虑疾病的发病率与严重性、筛查技术的可靠性，以及是否有切实有效的早期治疗方案（例如饮食控制、药物或基因治疗），以达致最佳临床效益。

局方亦会定时审视是否需要将其他疾病纳入筛查计划，例如计划由初期涵盖先天性代谢病，其后于2021年及2023年将严重联合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎缩症纳入筛查范围，让筛查涵盖的疾病更趋广阔。

八间私院参与免费筛查

这项计划早在2015年以先导计划形式于公立医院推行，并于2020年10月正式恒常化。为了让更多新生命受惠，并配合2024年《施政报告》的倡议，医管局自去年年中将筛查扩展至私家医院，至今已有八间私家医院参与，包括港怡医院、养和医院、圣保禄医院、圣德肋撒医院、仁安医院、明德国际医院、嘉诺撒医院及香港港安医院–荃湾。

计划以自愿参与为原则，只要父母其中一方为香港居民，并于参与计划的私家医院出生的初生婴儿，均可享有免费筛查服务。自计划扩展私院服务以来，截至今年6月底，我们已累计为超过2 400名在私家医院出生的初生婴儿提供免费筛查，暂时未有筛查出确诊个案。我们会继续与有意参加计划的私家医院沟通，扩展筛查计划至更多私家医院。

为配合计划推展及提供相关支援，医管局辖下的儿童医院设有24小时指定热线，供私家医院查询有关筛查计划的细节及转介个案。香港儿童医院的专业团队会为确诊及转介的婴儿提供一站式诊断、治疗及后续跟进服务，携手守护初生婴儿的健康。

作者黄立己医生是医院管理局质素及安全总监。

“园游．杏林”栏目由医管局医护人员撰写。

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