科大研究发现中国人群独有遗传基因︀ 初期脑退化症恶化可加快3年
撰文: 姜晓颖
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科技大学(科大)最新研究发现,一种名为“TREM2 H157Y”的遗传基因变异(下称H157Y变异)会显着增加中国人群罹患阿尔兹海默症(脑退化症)的风险,携带该个基因变异的中国人群患者于病发初期的恶化速度更会由一般患者的6至8年加快到3至5年,病情亦更为严重。中国人群的阿尔兹海默症患者之中,每200人就有1位携带H157Y变异。
是次研究由科大校长、神经系统疾病全国重点实验室主任、香港神经退行性疾病中心(HKCeND)主任叶玉如教授领导的团队进行,亦是阿尔兹海默症研究领域之中,首个针对中国人群的临床个案研究,与以往大多数均以欧洲人为主的阿尔兹海默症基因研究不同。
是次研究使用了香港神经退行性疾病中心用于阿尔兹海默症研究的生物样本库(HKCeND Biobank),收集和整合了中国人群的临床及研究数据,成为今次研究的关键资源。通过对比约6,000人的生物样本库和6个遗传基因携带者的家庭个案,得出研究结果。目前在中国内地,大约有1,000万人罹患阿尔兹海默症。预计至2050年,患者人数将飙升至5,000万人,遗传因素占晚发性阿尔兹海默症患病风险的60至80%。
叶玉如教授指出,是次研究具有重要的临床意义,为及时干预和个人化疾病管理提供了关键资讯。她感谢公众参与是次研究,以及临床医生和科学家的紧密合作,希望有效地将科研成果转化为更佳的治疗方案。
研究获多个机构资助和技术支持,包括中国科学院与香港地区联合实验室辖下的脑科学联合实验室、特区政府创新科技署旗下InnoHK“创新香港研发平台”、大学教育资助委员会等。临床个案研究则与中文大学及威尔斯亲王医院的郭志锐教授合作完成。