27岁女从未有过月经 结婚备孕突被医生告知是“女儿身男儿芯”
撰文： 许靖雯
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湖南一名27岁女子自青春期后一直没来例假，近日因即将结婚和计划备孕，前往医院做婚前检查，没想到结果出人意外，她被查出染色体核型为46，XY单纯性腺发育不全，通俗来讲就是“女儿身男儿芯”，且性腺组织中还暗藏恶性肿瘤，所幸手术切除后顺利出院。
《潇湘晨报》报道，小李（化名）从未月经来潮，原以为是普通的生殖发育问题，就置之不理，直到最近打算结婚和备孕，便专程前往医院检查，未料因此揭开身体大秘密。
湖南27岁女做婚前检查被发现“女儿身男儿芯”。（互联网）
医生表示，46XY单纯性腺发育不全是一种罕见的性发育异常疾病，在人群中发生率约为1／20000。其发病机制为患者胚胎时期性腺未能正常分化为睾丸或卵巢，最终发育为条索状性腺，外观表现为女性，但染色体核型为男性核型。另外，46XY单纯性腺发育不全患者的性腺存在极高的肿瘤恶变风险。
考虑到这一病情的特殊性，需要紧急手术，医院立即集结妇科、内分泌科等多学科专家团队，为小李定制诊治方案。最后成功实施性腺探查与切除术，拆除了这颗危及生命的“炸弹”。
虽然病情复杂，但手术还是顺利完成。（AI生成图像）
对于小李多年不来月经却从未就诊行为，医生强调，原发性闭经绝非小事，家长和女性群体需高度警惕，若女性年满15岁有第二性征发育但无月经来潮，或年满13岁无第二性征发育且无月经，应立即前往正规医院就诊检查，切勿延误病情。
目前，小李术后恢复情况良好。