近日，河南濮阳白女士接受陆媒采访称自己有四个孩子，其中两个儿子不幸患上罕见的自毁容貌综合症（Lesch-Nyhan syndrome，莱希－尼亨症候群），一个14岁，一个年仅1岁。

据了解，这种罕见病的发病率为38万分之一，目前没有特效药也无法根治疾病，孩子生长发育不仅会停滞，还会不受控制出现咬指甲、撞头等自残行为。

母亲白女士称，大儿子生病开始以为是脑瘫。小儿子从孕期到生产全程孕检都显示正常，可孩子三个月大时因不会擡头就医，最终才知道两个儿子确诊了同款疾病。

白女士称，看到孩子这么痛苦，自己十分难受，“作为妈妈很对不起孩子，希望有人或药企能关注到这个疾病，给孩子生的希望，哪怕有一种药可以减少孩子的痛苦”。但她也强调自己不会放弃，“一声母亲，一生母亲，我不会放弃的。”

自毁容貌综合症传男不传女

自毁容貌症又称（英语：Lesch–Nyhan syndrome，简称 LNS），属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，临床特点是智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，患儿一般在十几个月时死亡。

征状轻微患者，在良好的医疗照顾下可以活到三十至四十岁，但成长后会出现无法自控的咬唇、啃手指至流血，以及撞头等自残行为。

由于致病基因是X染色体上的隐性基因，因此多发于男性，传男不传女，女性为基因带原者，女性带原者所生育的子代中，男孩有一半的概率会罹患自毁容貌症，因为男性则只需一条缺陷基因即会产生症状。

自毁容貌症只能对症治疗，无法根治疾病，此外患者必须控制尿酸的产生，如未控制得宜，恐会造成肾功能衰竭以致死亡。

白女士受访时表示，医生曾给儿子照“彩超”（超声波检查）发现年仅一岁的儿子5公分大的肾脏里已经满布结晶和结石，令她非常心痛。