软骨发育不全症新药减痛苦手术　葛珮帆促医管局纳入药物安全网

软骨发育不全症为罕见遗传性骨骼疾病，影响患者的生长发育和多系统功能，近年来有创新药物提供非入侵性疗法，令孩子得到更全面的疗效，惟目前药物仍未获得医管局纳入药物安全网。民建联政策倡议委员会辖下的妇女事务委员会（简称妇委会），周日（9月28日）联同小而同罕有骨骼疾病基金会、癌症策略关注组联合举办“支援《软骨发育不全症》新闻发布会”，促医管局将新药纳入药物安全网。

新药须15岁前使用　每年耗费170万元

出席新闻发布会者包括：民建联妇委会主席葛珮帆议员、香港大学临床医学学院矫形及创伤外科学系临床教授杜启峻、小而同罕有骨骼疾病基金会主席朱凯欣、癌症策略关注组召集人麦嘉欣、癌症策略关注组政策研究及倡议经理赖家卫，以及多位患者和家属代表。

葛珮帆表示，社会对罕见病的关注一向比较少，今次的软骨发育不全症正是其中之一。研究数据显示，每22,000名儿童中便有一人患上软骨发育不全症，孩子如不幸患上此种罕病，会因为软骨发育异常而生长迟缓，导致矮小及手脚短、头骨变形、及影响其他器官生长。而治疗方法十分痛苦，要多次折断手骨及脚骨，装上沉重的钢铁支架，慢慢让手脚骨骼增长，冗长的住院时间既影响他们的日常生活及学习，更有机会导致不同的并发症，他们要承受各种身心摧残，情况令人痛心。

葛珮帆表示，了解到近年有治疗软骨发育不全症的新药物推出，内地及其他国家和地区亦已采用并纳入安全网，证实能有效帮助孩子正常成长，惟该药只能在患者15岁前使用，药物价格亦高达170万一年，普通家庭难以负担。若不用新药，患者终生医疗费用估计亦会超过1,000万。葛珮帆促政府应尽快将新药纳入安全网，让患病儿童能健康成长。

她表示，会去信医卫局及医管局，转达病友家属诉求，及促请医管局安排会议与病友及家属进行直接交流沟通，并继续监察医管局《药物名册》的运作情况，确保更多创新治疗药物在符合医疗效益下尽快引入公立医院安全网。

传统需进行肢体延长手术　过程煎熬并伴随并发症

多个患者家庭在会上分享，其中年仅10个月的小患者洪梓培，无法如其他同龄小朋友一样正常坐立，同时可能因为枕骨狭窄并发症而需要进行减压手术，家长分享时表示软骨发育不全的患儿在照顾上需要特别小心，否则会非常容易受伤，她担心做手术对年幼的小朋友带来巨大痛苦，心情忐忑不安，希望能透过药物减少即一次又一次的手术痛苦。

6岁患儿邓咏心的妈妈提及，咏心现时需要定期照MRI预防脑积水及颈椎狭窄，在日常生活中无法自行使用公共设施，亦时常遭受异样眼光。咏心正面临著接受传统手术治疗的选择，妈妈很希望新药可以纳入医管局《药物名册》资助范围，能让咏心赶在生长板闭合前使用药物治疗，免受手术之苦。

已经15岁、错过用药年龄的姜宇燊，为减轻家庭负担而选择进行传统手术治疗，已6度进行肢体延长手术，正排期余下2次。他提及多次手术的煎熬过程，以及当中伴随的许多并发症。他表示，手术及复康耗费宝贵童年，希望其他年幼病友能在生长板闭合前获得药物治疗。另外，还有因发烧未能出席的17岁患者邓梓筠透过文字分享同类故事。