对于每位准父母而言，怀孕期间最大的心愿莫过于宝宝健康成长。在目前的产检流程中，大多数家长对“无创产检”(NIPT)的认知，主要集中俗称‘T21’的无创产检上。每当收到T21报告显示低风险时，许多准父母都会如释重负。不过，妇产科医生陈𡠺紫表示：“除了唐氏综合症以外，单基因疾病 (Single Gene Disease (SGD)) 都不容忽视。数据显示，单基因疾病的综合发病率其实高于唐氏综合症，每100名新生儿中就有1名受影响。单基因疾病有超过一万种，可以是由父母遗传，或者是基因突变所引致。以往单基因疾病通常都是宝宝出生后才确诊。现今科技发达，除了可以在怀孕前检测父母是否单基因疾病携带者外，也可以在怀孕期间通过无创产检，筛查部分的单基因疾病。”

‘T21’与单基因疾病筛查 两者不可或缺

要理解传统的T21无创产检与无创单基因疾病筛查 (NIPT-SGD)的分别，可以用“书本与错字”比喻来解释。T21无创产检有如检查一本书，是否多出或缺少整个章节，这对书本的整体结构影响极大，正如染色体数目异常对健康的影响。

而无创单基因疾病筛查, 则像是细阅书中的句子是否准确，即使只漏掉或错改一个字母，整句的意思便出现偏差甚至完全错误，从而导致严重疾病。

以句子“猫坐在椅子上”为例，若缺少了主语变成“坐在椅子上”，意思便会模糊，表示宝宝可能患有疾病；若变成“猫坐在水上”，意思则完全扭曲，即宝宝可能患有严重功能障碍的疾病。换句话说, 传统的T21 无创产检像是望远镜观察宏观整体，而无创单基因疾病筛查则是放大镜审视细节，两者功能互补，为宝宝健康提供更全面的守护与保障。

家族无病史≠绝对安全　单基因病的隐蔽与威胁

许多人误以为家族中没有遗传病史，便无需忧虑宝宝的健康。但陈医生指出︰“某些单基因病如侏儒症、雷特氏症及玻璃骨等，大多是因为生殖细胞在发育过程中产生随机错误而造成，与家族史无关，而且风险会随父龄上升而增加。”由于这类疾病，难以在怀孕初期透过超声波发现，往往要到怀孕中晚期出现结构异常时，父母才惊觉问题存在。

“不少准父母直到怀孕中后期（经）超声波发现结构异常，才匆匆进行羊膜穿刺等入侵性诊断，决策时间非常仓促，往往要承受巨大的心理压力。”更棘手的是，部分神经发育疾病，在孕期超声波中的结果显示完全正常，直到宝宝出生后，一、两岁出现智力及发展迟缓、学习与认知障碍时，才发现错失了早期干预的黄金时期。这些疾病对家庭而言，无论是心力还是医疗资源，都是长远而沉重的负担。

科技赋予的知情权　给宝宝一份安心的礼物

随著基因检测的科技发展成熟，无创单基因疾病筛查已经由实验室走向临床应用。近年政府亦大力支持本地的科研发展，包括生物科技及基因研究。如今孕妇进行相关筛查，也无需将样本送往外国测试。本地拥有逾十年经验的基因检测实验室 Xcelom，继推出“敏儿安 safeT21express”后，今年亦新增针对高发病率显性单基因病的 “宝儿安 BlessGD” 无创产检。该技术只需抽取孕妇少量血液，对胎儿零风险，怀孕满10周即可进行，约4周取得报告。

孕妇可以在同一时间抽取血液样本进行T21无创产检与无创单基因疾病筛查。这种“染色体+单基因”的双重组合筛查，如前段所述，能先确保“书本”章节完整，再确认“句子”无误，是目前最全方位的无创产检方案之一。根据宝儿安 BlessGD相关资料显示，若报告出现异常，会有专业医生讲解，甚至由香港中文大学教授提供支援，相关公司亦会资助后续的确诊检查费用，能够给予准父母最大支援。

现代产检的真正意义，并非为了制造焦虑，而是赋予-父母应有的知情权与选择权。在能力范围内选择更全面的筛查，能让准父母在最合适的时间，掌握最充分的资讯，安心地迎接新生命到来。如果你希望为宝宝的健康把关，建议在怀孕满10周时，咨询你的妇产科医生关于T21无创产检与无创单基因疾病筛查的相关检测 。

资料参考：

宝儿安 BlessGD︰https://www.xcelom.com/service/ClinicalGeneticTesting/BlessGD

敏儿安 safeT21express︰https://www.xcelom.com/service/ClinicalGeneticTesting/SafeT21

Xcelom︰https://www.xcelom.com/

(资料及相片由客户提供)