2023年，河南南阳一名3岁的宝宝“橘宝”前因罕见病“ARX基因5号外显子缺失”去世，年仅34岁的妈妈伤心到满头白发。

两年来，妈妈每隔十天半个月都要去看孩子的墓地一次，“妈妈一直都在”，近日她又再度去孩子的墓地亲吻墓碑，让许多网民为之落泪，有网民留言表示，“你只是来了这个世界三年，但你妈妈爱了你一辈子。”

孩子患“ARX基因5号外显子缺失”母亲一夜白头

据2024年的报道，“橘宝”妈妈透露，她的孩子患有一种罕见的疾病，从出生到离世仅仅存活了三年，尽管产检时一切正常，但孩子出生后不久就发病了。

“橘宝”妈妈说，2021年的6月，在郑大三附院检测出来，孩子患上了罕见病。“当时我感到绝望，因为孩子ARX基因5号外显子缺失，这是一种神经发育性罕见病，发病率极低，国内尚无确切治疗方案。”

为了挽救孩子的生命，“橘宝”妈妈带著孩子四处求医，打针吃药、吸氧雾化、鼻饲管喂食，无数个日日夜夜的牵挂，很快让“橘宝”妈妈这个90后变得满头白发。2023年4月1日，“橘宝”病情恶化，在南阳去世。

“橘宝”妈妈说，孩子刚走的时候，她几乎每天都在陵园待著。“现在我要为家人振作起来”，她表示，现在能为自己做的事情，就是调整自己的精神状态，因为自己不仅是“橘宝”的妈妈，同时“还是我自己”。网友也劝她放下悲痛，好好生活。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病定义为罕见病。由于病种多、人口基数大，罕见病在中国患者数量众多，并不“罕见”。

根据世界卫生组织的报道，目前全球已知的罕见病超过7000种。2018年中国公布了第一批罕见病目录，2023年中国公布了第二批目录，截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。

在中国，共有480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例，预计有超过2000万罕见病患者，每年新增患者超20万，约70%在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。

长期以来，罕见病面临著病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。2023年医保目录调整结果中，中国共有15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种。此前，已有73种罕见病药物纳入医保。

据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异，在怀孕的时候，就可以做胎儿的产前诊断。

除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。

网民点睇：

太令人痛心了。希望妈妈能够坚强，让这份哀伤成为力量，继续治愈这个世界。
这是最深的爱，最深的哀愁。岁月不居，时节如流，不愿忘记的，是那无尽的思念和爱。
你只是来了三年，妈妈爱了你一辈子。