儿子忘冲厕！妈妈看马桶震惊急赴院　揭一家三口全患罕见病要换肾

小便状况暗藏健康讯息，要时刻留神！内地浙江有男孩水便后忘记冲厕所，讵料眼利的妈妈一看马桶情况发现不对劲，赶急带儿子到医院检查，结果发现儿子确诊尿毒症，继而惊揭一家三口都有罕见遗传病。最终儿子要接受肾移植手术，妈妈则要持续洗肾，等候合适肾脏移植。

综合大陆媒体报道，约5至6年前，仍就读是小学3年级的浙江台州男童小勇（化名），有1次在小便后忘记冲厕，妈妈看到马桶泛起迟迟不散的泡沫，让她心感不安，赶紧询问尿液甚么时候开始出现这样状况，小勇回答约1至2个月前。

儿子被诊断患“慢性肾炎”

妈妈闻言顿感不妙，事关她与另1名儿子、小勇的哥哥小毅（化名）都有肾病，于是翌日就带小勇到当地医院检查，结果显示小勇有“血尿”和“蛋白尿”，经治疗小勇出院，讵料1年后再出现“泡沫尿”，被诊断为“慢性肾炎”。

小勇自此每天都要服药，也要戒口禁止进食多种食物，“爱吃的水果也不能多吃，各种运动只能‘浅尝’”。这种生活过了2年，虽然小勇与小毅都有定期覆诊，但小毅情况恶化迅速，肾功能在短时间内严重受损，已到“终末期肾病”，也就是“尿毒症”，需要接受肾脏移植或接受长期透析治疗。

一家三口同有肾病　确诊罕见遗传病

由于小毅只有15岁却患上“尿毒症”，令负责诊治的肾脏病中心主任医生疑惑，当得知小勇、小毅及妈妈一家三口都有肾病后，医生怀疑他们患有基因遗传肾脏病“Alport综合症”，而基因检测结果证实，小勇和小毅都是“X连锁型Alport综合症”。

医生解释，“Alport综合症”是罕见遗传病，而“X连锁”是显性遗传，由母亲遗传，无论子女都将有50%概率发病，惟男性往往病情更重。医生又说，部份“Alport综合症”患者会进展至终末期肾病，需要透析或者移植来延续生命”。

儿子成功换肾　母要长期洗肾

报道指，小毅和小勇先后在浙大一院肾脏病中心接受了肾脏移植，继续完成学业努力生活，妈妈则要定期接受腹膜透析（洗肾），等候合适肾脏移植。

医生提醒“Alport综合症”5症状：儿童易漏诊

肾脏病中心副主任（主持工作）、主任医生王仁提醒，“Alport综合症”早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、持续肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。