据《澎湃新闻》报道，2025年12月25日，上海市儿童医院完成国内首例性发育异常儿童生育力保存手术，8岁女孩蒙蒙（化名）的体内既存在女性的卵巢组织，又存在男性的睾丸组织，同时伴随阴蒂异常增大、外生殖器呈女性外观但出现男性化特征。在京沪专家联手操刀下，不仅为蒙蒙切除了右侧性腺中的睾丸组织及肥大阴蒂，其右侧性腺内的卵巢组织还被精准取出冷冻。

这场历时半小时的手术，为染色体正常却性腺 “双性” 的蒙蒙，预留了青春期后成为母亲的可能，也为国内同类患儿治疗提供了新方案。

女孩染色体正常但性腺呈“双性”　家长求医7年

“刚出生就发现阴蒂比别的女婴大，当时长度约1cm，后来慢慢长到了2cm，1岁7个月时，我们带她到当地医院就诊，医生说可能是皮质醇增生，但也不确定，推荐我们来上海市儿童医院内分泌科看看。” 蒙蒙父亲回忆。

上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔经内分泌、染色体检测，确认了蒙蒙的染色体核型为46，XX（正常女性染色体）。随后，上海市儿童医院泌尿外科副主任吕逸清在检查中发现她的腹腔记忆体在子宫，左侧性腺发育差，病理提示为卵巢组织，右侧性腺呈两极分化，病理提示上极为睾丸组织，下极为卵巢组织，即体内既存在女性的卵巢组织，又存在男性的睾丸组织。2018年，蒙蒙临床诊断为卵睾型性发育异常（卵睾型DSD）。

蒙蒙父亲坦言，此前他已经下定决心带孩子去国外试试，出发之前又来了一次上海市儿童医院，了解国内还有没有最新的治疗方案，这一次就诊经历改变了家人的想法，他们决定留在国内治疗。

京沪专家在沪合作手术

在李嫔看来，卵睾型DSD患儿称不上特别罕见，但像蒙蒙这样，染色体正常、仅性腺存在异常，在临床上极为罕见。经吕逸清医生推荐，一家人又于2025年 10月底带孩子去看了首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科主任、首席专家阮祥燕教授的门诊。

公开资料显示，阮祥燕被称为“中国卵巢组织冻存第一人”、“中国‘冻存婴儿’之母”，她是中国卵巢组织冻存库创始人、负责人，成功完成中国首例冻存卵巢组织移植，并实现中国首例冻存卵巢组织移植后成功自然妊娠。

术前，蒙蒙经上海市儿童医院心理评估，显示其女性化心理特征占优势，经医院和患者家长讨论，在性别认定的基础上，又经过医院伦理委员会讨论通过：患儿按女性性别抚养，这也是父母想要实现的。

2025年12月24日晚9点半左右，阮祥燕教授飞抵上海，参与第二天的病例会诊和查房，为女孩开展生育力保存手术。

女孩进入青春期后　可选择合适时机移植卵巢组织

手术当日由吕逸清主刀，为女孩实施右侧性腺卵睾组织切除手术，同时切除女孩肥大的阴蒂。与此同时，阮祥燕团队主要负责对女孩右侧性腺下极的卵巢组织进行精准“取材”。整个手术历时约半个小时。

阮祥燕表示，卵巢是女性的性腺，是维持女性特征和产生卵子的器官。冷冻卵巢组织可保存女性的生育力，日后卵巢组织可通过移植。“等女孩进入青春期后，可根据左侧卵巢功能情况，选择合适时机进行移植。”而对于蒙蒙的左侧卵巢组织，李嫔表示，医院后续将会进一步监测。

李嫔坦言，该院接诊的性发育异常患儿已超一万例，其中与蒙蒙病情相似的有80多例，而在青春期前为这类患儿进行生育力保存，在全国尚属首例。“这例手术的成功不仅为这个家庭带来希望，更为有类似病情的患儿提供可借鉴的治疗方案。”