腹中胎儿也会腹泻？南京市妇幼保健院近日接诊一宗罕见病例，一名怀孕24周的孕妇，前期常规产检全部正常，却在常规超声波检查中发现胎儿出现“异常腹泻”的特异表现。经基因检测后，确诊胎儿患有发病率低于十万分之一的隐性遗传病——先天性失氯性腹泻（CCD），因为SLC26A3基因缺陷导致肠道天生“漏水漏液”。

南京市妇幼保健院介绍，29岁孕妇小文（化名）前期产检一切正常，但在孕24周常规超声波检查中发现异常问题，胎儿肠管回声增强、肠管异常扩张，呈现特殊病理形态；羊水量偏多，羊水内可见异常点状回声；消化道出现异常暗区，高度提示肠道功能紊乱。结合典型超声特征，医生高度怀疑胎儿消化道发育异常、患有先天性失氯性腹泻。

为明确病因，小文和丈夫到该院的遗传医学中心产前诊断门诊咨询，接受产前基因检测，最终确诊为胎儿SLC26A3基因存在复合杂合变异，是导致胎儿宫内腹泻的罕见致病基因，属于隐性遗传病，致病基因分别来自父母双方。

先天性失氯性腹泻是胎儿在母体内就持续出现病理性腹泻的表现。据国内文献报道，中国累计报道的此遗传病病例不足20宗，其发病率可能低于十万分之一，极易被漏诊、误诊。

南京市妇幼保健院遗传医学中心副研究员乔凤昌博士介绍，人体的肠道需要依靠特定基因调控，完成水分、电解质的吸收工作。而SLC26A3基因是肠道的“调控开关”，一旦基因出现缺陷，胎儿肠道吸收功能会彻底失灵，水分、电解质无法正常留存，持续大量流失，胎儿在母体内就会形成持续性腹泻状态。

乔凤昌博士介绍，普通产检筛查、普通基因检测，只能排查常见、高发的问题，而外显子测序能精准查出胎儿罕见基因问题。外显子只占基因总量的极少部分，却覆盖了85%以上的人类致病基因突变，“相当于把生命说明书里所有关键章节逐字精读、全面排查，筛查范围更广、准确度更高，专门针对超声异常、原因不明的胎儿发育问题，能精准锁定罕见基因变异，找到疾病根本病因”。