医管局在2015年开展初生婴儿筛查先导计划，服务先在公立医院恒常化，至去年中起扩展至两间私家医院，目前已为700名私家医院出生婴儿进行筛查。只要父母其中一方为香港居民，便可免费参与医管局初生婴儿筛查计划，透过于脚底抽血，滴在试纸中进行测试。

医管局今（2日）表示，正与私家医院联会商讨，最快今年上半年将计划扩展至更多间私家医院，期望最终所有私家医院都会参与计划，及早识别及治疗，减少病症对初生婴儿带来的严重后果。

婴儿父母其中一方为香港居民　即合乎免费参与筛查计划

医院管理局质素及安全总监黄立己表示，在2024年，医管局共为约22,000名公立医院出生的婴儿进行筛查，服务涵盖范围包括先天性代谢病、脊髓肌肉萎缩症及严重联合免疫缺陷病。常规筛查测试由香港儿童医院提供，父母其中一方为符合资格人士，如香港居民，即可免费参与医管局初生婴儿筛查计划。

另外，婴儿出院后，若其筛查结果异常，香港儿童医院会通知家长，安排进一步诊断检测，有需要时会安排入院/于专科门诊接受诊治。当局期望可及早识别及治疗，减少病症对初生婴儿带来的严重后果。

筛查计划涵盖30种先天性代谢病

医管局初生婴儿筛查计划现涵盖30种先天性代谢病，包括典型笨丙酮尿症、戊二酸血症I型。香港儿童医院儿童及青少年科顾问医生冯卓颖指，10多年前仍未有此计划，当时有一名男婴出生时正常，但数月后感染戊二酸血症I型，出现永久脑损伤及智力障碍，最终在10多岁时因并发症死亡。

目前已为700名私家医院出生婴儿进行筛查

冯卓颖表示，透过初生婴儿筛查计划，在患者未病发时，便可作诊断，让他们接受治疗，例如透过补充药物“左旋肉碱”，为戊二酸血症I型患者清除多余戊二酸。被问及会否增加计划所涵的疾病种类，他说会和其他国家作比较，确保主张与国际一致，会审视是否有需要增加疾病种类。

2024年施政报告提出，将医管局初生婴儿筛查服务，扩展至私家医院出生的婴儿，去年年中起已先到计划形式扩至港怡医院及养和医院，目前已为700名私家医院出生的婴儿进行筛查，暂未有异常个案。医管局已与私家医院联会商讨，于本年上半年将计划扩展至更多私家医院。

有一两种病因疾病指标准确度未达99%

香港儿童医院病理学部顾问医生麦苗指，透过于脚底抽血，滴在试纸中便可进行测试，准确度达99%。一般而言，标本在送往化验室后约5至7个工作天便可出报告。她补充指，有一两种病因疾病指标准确度不达99%，会有假阴性的情况出现，会与医生不断回顾假阴性情况，寻找改善方法。