母亲捐肝救女儿肝衰竭｜英国伦敦一名2岁女童罹患极罕见的基因疾病PMM2-CDG，导致身体多个系统受影响，更出现肝衰竭，需要接受肝脏移植手术。母亲为救女儿，竟决定捐出肝脏的一部分，挽救女儿性命。

女童患罕见基因疾病致肝脏衰竭

英国伦敦一名2岁女童Ruby，罹患了一种名为PMM2-CDG的极罕见基因疾病。这疾病会影响身体各个系统，导致患者肝脏功能衰竭、语言与运动发展迟缓，更会影响营养吸收。

Ruby出生后就确诊此病，她在九周大时，曾因心包积液需要接受引流手术。由于，受疾病影响，她无法正常吸收营养，也有发展迟缓的情况。因此，Ruby到两岁大时，仍未懂得爬行或说话，身高也比同龄儿童矮小。

后来，Ruby的健康状况迅速恶化，她面色苍白，更开始出现抽搐、疲倦等症状。35岁的母亲Elle Daniel带女儿求诊后，医生诊断出Ruby有肝脏衰竭，并建议接受肝脏移植手术。

母亲亲自捐肝救回女儿一命

不过，要等待合适的已故捐赠者，可能需要很长的等候时间，Ruby的情况可能会进一步恶化。于是，Elle决定亲自成为捐赠者，为女儿捐出自己的一部分肝脏。她表示这个决定是她作为母亲的本能，而自己亦有足够健康条件捐出肝脏。

原本移植手术定2025年5月进行，但是Ruby的肾脏出现并发症，最后手术需延后到6月。当天，后来两人在King’ s College Hospital接受手术。手术后， Elle花了五天时间恢复，而Ruby则在医院住了两个月。

手术后情况好转但仍需持续治疗

手术后，Ruby的状况明显改善，她的体重有所增加，精神也明显改善，她的身高和体型更已超越部分同龄孩子，她现时已经可以自行坐起来。现时她的肝脏能正常运作，血液检查结果亦回复正常。

虽然移植手术十分成功，她的身体状况也有明显改善。但是，Ruby必须服用抗排斥的药物，而这些药物会抑制免疫系统，导致经常出现感染情况。

目前已有一种针对 PMM2-CDG 的新疗法正在研发中，但现时处于早期测试阶段。Elle正透过CDG UK的JustGiving筹款页面，为相关研究筹集资金，并希望提升公众对该病的认识。