医管局自2015年提出为初生婴儿筛查先天性代谢病，其后在8间公立医院恒常化，现计划扩展至私家医院，目前暂有两间私家医院参与。

医管局自2015年提出为初生婴儿筛查先天性代谢病，透过对初生婴儿进行检验，以达至及早诊断出一些早期没有明显病征但又可治疗的疾病，以减低残疾和死亡的风险。现时已在8间公立医院恒常化。直至去年，计划已扩展至港怡及养和医院两间私家医院，医管局指出正与其他私家医院进行商讨。

准确度达99% 费用全免

局方称，初生婴儿先天性代谢病筛查准确度达99%。筛查程序包括：健康教育、血液样本的采集和送检、化验室检测、阳性（不正常或不确定）病例诊断和转介确诊病人以进行治疗。

所有已纳入此计划的医院出生之婴儿，只需经父／母亲签署同意书后均可参加此计划，费用全免。私家医院会在婴儿脚底抽取血液，滴在特制试纸卡上行测试。如出现异常，将会转介至儿童医院跟进。

共发现50名患罕见病婴儿

计划至今已为约10万名初生婴儿筛查，去年共发现50名患病婴儿，当中42名婴儿患先天性代谢病，其余各有3名婴儿患脊髓肌肉萎缩症和严重联合免疫缺陷病。香港儿童医院病理学部顾问医生麦苗表示，十分鼓励家长让婴儿在出生24小时至72小时内接受筛查，以减少或避免因先天性代谢病而引致的严重后果。