31岁庄瑶瑶曾是服装模特儿及婚化妆师，然而命运残酷，她与母亲、外公三代均患上第三型脊髓小脑性共济失调（SCA3；小脑萎缩症第三型）。28岁发病后，她在短短3年便退化至须与轮椅为伴。
在历经痛苦的自我封闭后，在家人好友的陪伴扶持下，庄瑶瑶逐渐打开封闭的内心，开始透过直播与外界交流。除了92岁的祖母每晚蹲守她的直播间，无数网民亦默默关注其近况。

三代同患罕见病　吞咽退化、日夜痉挛只能延缓

《扬子晚报》报道，庄瑶瑶在单亲家庭长大，母亲靠打多份兼职起早贪黑照顾她长大成人，后来因患病无法自理生活入住养老院。为了照顾母亲，庄瑶瑶踏入社会后先当服装模特，单日连拍上百套服装，后来又自学化妆，转型婚礼化妆师，更与男友感情稳定，准备结婚。

2023年，庄瑶瑶发现自己走路经常摇晃、容易摔倒，后来确诊遗传性的脊髓小脑性共济失调（SCA3）。生病前，身高一米七的她样貌出众、热爱美妆穿搭；患病后，因亲眼见母亲被病痛慢慢耗损，她不愿拖累男友，主动提出分手，“他后来组建家庭，也有了孩子，我早就放下了”。

庄瑶瑶表示，外公晚年腿脚不利、步履蹒跚，全村人都误以为他是意外摔伤的后遗症，直至70多岁离世后，家人才知其患上SCA3。母亲则在40多岁确诊，身体进入不可逆的倒退周期，平衡系统受损，频频摔倒受伤，自理能力慢慢丧失，无奈入住养老院。

祖母伴泪守候　慈父誓言“砸锅卖铁”做最强后盾

庄瑶瑶目前和父亲住在杭州。庄父透露，女儿确诊后经历了3年的“自闭期”，将自己反锁在房间内，切断所有社交，后来才重新振作，2025年3月更开始直播，分享自己的日常生活。除了残联补贴，直播收入是她唯一的经济来源，她也希望能为父亲分担一点压力。

开始直播后，质疑与善意相伴而来，有人认为庄瑶瑶静坐时容貌正常，质疑她装病博同情，但更多的是善意，不仅很多网民为她加油，多年未见的同学、同事也默默关注其近况。

92岁高龄的祖母每晚准时守候直播间，“姑姑告诉我，一开始直播我在镜头前落泪，奶奶就在屏幕另一端跟著哭，后来我就再也不在直播时哭了”。

庄瑶瑶的身体退化速度逐年加快，今年年初已经需要依靠轮椅出行，深夜常被大腿持续性剧痛和肌肉痉挛所缠绕，需要靠中药调理睡眠，但每晚总会痛醒好几次。由于肌肉萎缩、说话日渐含糊，她日常需要接受语言训练、身体训练，每半年需要住院一周调理用药、覆查。虽然她长期服药、坚持康复训练，却只能延缓恶化，无法好转。

庄父提到，SCA3可能从确诊到离世只有20到30年，他已替女儿做好规划，也可以一直陪伴她，“目前医药费够用，真遇上难处，我就砸锅卖铁，保证她的生活质量”。

父母一方患病　子代概率遗传达50%

南京医科大学第二附属医院神经内科副主任医师刘梅介绍，第三型脊髓小脑性共济失调（SCA3）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，已被列入国家罕见病目录，该病的根源在于ATXN3基因异常。此病属于常染色体显性遗传，父母一方患病，子代就有50%的概率遗传，男女机会均等，而且发病年龄会一代比一代提早，发病越早，进展越快。

刘梅指出，SCA3的早期症状不明显，最初只是走路不稳，容易摔倒，到中晚期开始说话含糊不清，脑干受损后出现吞咽困难，视力也会受影响；到病情后期，大部分患者无法独立行走，会因肌肉萎缩、肢体无力僵硬而长期卧床，吞咽障碍更会导致频繁呛咳，食物或口水误入肺部，引发吸入性肺炎，严重时可导致窒息死亡。

刘梅坦言，目前SCA3尚无根治性治疗手段，所有治疗都以“延缓进展、改善症状”为目标，通过药物改善患者的神经代谢，缓解肢体僵硬、痉挛，改善震颤、不自主运动及语言障碍等。

刘梅又称，SCA3无法根治，但早已不是绝症，通过基因诊断、对症治疗、康复干预以及遗传指导，可以最大程度地保留患者的生活能力，并帮助家族规避遗传风险。