香港基因组中心自2021年开展“香港基因组计划”以来，成果理想。该中心表示，截至2025年10月中，已成功招募超过52,000名参加者。处理的基因组数据量极庞大，超过9,000TB。中心已制订未来5年、直到2030年的发展蓝图，目标是收集60,000至70,000个样本，进行全基因组测序。

推出快速基因组测序　曾两日内完成助临床诊断

香港基因组中心于新闻简报会上表示，该中心其中一个重要进展是推出快速基因组测序，曾在两日内完成全基因组测序及相关分析，协助医护团队因应诊断探讨适切可行的治疗方向，为临床诊断提供重要资讯。

根据医务卫生局委托独立顾问所进行的评估研究显示，接近90%受访香港基因组计划参加者均表示，对其整体经验感到满意或非常满意。

77%参加者认为测序结果有利治疗　 中心研究药物基因组学

香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言医生表示，全基因组测序有助医护团队为病人寻找潜在发病原因。受访的基因组计划参加者中，77%认为测序结果对其治疗方案带来正面成效，如确诊病因，终结病患多年的寻找病因历程、更精准的用药方案、减少用药副作用、手术及后续治疗建议等；此研究刊登于医学权威期刊The Lancet Regional Health – Western Pacific。

钟侃言指出，中心亦将著力研究药物基因组学。这是有关基因遗传变异如何影响药物方案及用药份量，亦会影响治疗成效。现时科学界逐渐对这范畴感兴趣，这个领域相当值得投放资源。他将在本月香港举行的基因组医学国际会议上有更详尽讲解。

积极推动跨地域合作　基因组医学国际会议本月举行

香港基因组中心亦积极推动跨地域的合作，为病人带来更大的福祉。钟表示，欢迎与更多专家经验交流，包括从基因组角度分析复杂的个案。他又指，香港基因组中心建立以华南地区人口为主的基因组数据库，当中涵盖超过20项遗传病、罕见病和常见病例，有助与国际专业研究及医疗团队进行交流，推动医药研发及创新。

他又提及香港基因组中心首次联同国际罕见病协会（Rare Diseases International）及全球最具影响力医学期刊《刺针》罕见病专家委员会（The Lancet Commission on Rare Diseases）办的医学盛事：基因组医学国际会议，将于11月17日于香港举行，云集超过20个国家和地区的业界领袖，就基因组医学、罕见病、人工智能、数据共享等议题进行讨论。

精准识别致病根源　安排针对性个人化治疗

而在今次的新闻简报会上，香港医学专科学院 – 香港基因组中心“基因组医学卓越研究奖”得奖学者、肾病科专科医生马铭遥，及香港内科医学院 – 香港基因组中心“基因组医学卓越海外及本地进修奖学金”得奖学者、心脏科专科医生李博谦，以及钟侃言亦分别以不同个案，讲述全基因组排序在罕见病、心脏以及肾病领域上，如何为患者带来更合适的治疗方案，同时惠及患者家属。

马铭遥分享的肾病个案中，基因组医学的应用无论在诊断、预后、治疗方案抑或肾脏移植风险评估等方面都带来正面影响。长期肾病是健康的“隐形杀手”，希望能就此提升公众的认知。

李博谦则透过心肌病变的病人个案，阐述基因组医学在诊断及治疗方面担当的重要角色。他讲解的个案中，利用了基因组测序精准识别致病根源，并为患者安排针对性的个人化治疗方案，助患者重返正常生活，以及帮助她的家庭更好地计划未来，安排有关生育计划的基因咨询，例如进行胚胎植入前基因测试和产前诊断。