基因组医学是个极具前瞻性的领域，随着医学技术及科技迅速发展，研究人员透过排列和分析人体内由超过30亿个DNA代码组成的“基因组”，使有机会找到致病的基因变异，实现精准诊断、个人化治疗及疾病预防。这个领域被喻为“医学的未来”，蕴藏革新医疗服务的巨大潜力，有望惠及无数病患和家庭。

在医务卫生局支持下，香港基因组中心（基因组中心）致力推动本地基因组医学发展，开展了本港首个大型全基因组测序项目 —“香港基因组计划”（基因组计划）。基因组中心的使命之一，是培育基因组医学相关的人才，加快临床应用，引领医疗服务创新发展。

一连五篇“基因组医学新力量”将透过年轻一代与医疗专业人员的分享，展现基因组中心如何协助及启迪他们探索基因组医学。香港中文大学医学院学生赵敏玳(Safari)是基因组中心2023年暑期实习生，透过在中心的学习，获得前所未有的启发。

Safari对基因组学的热忱，始于中学时期。当时，她初次 了解到仅仅A、T、C、G四个代表DNA碱基的字母，便奠 定了生物世界的复杂多样与独一无二。及至修读医科， 她了解到在个人化医疗时代，遗传学和基因组学可广泛 应用于所有医学专科，并具重要意义。这份认知驱使她 于 2023 年参加基因组中心的暑期实习计划，亲身 探索基因组学的发现如何从实验室科研转化为临床应用。 而基因组中心正是透过这样的实习体验，致力培育下一代 医疗专业人才，使他们不仅掌握扎实的科学知识，同时 能体会基因组医学对病人及其家庭的深远意义。

临床实践　学以致用

这次实习为Safari提供了全面的基因组医学视野，从实验 室的实际操作，到参与基因组数据分析的会议。其中， 在威尔斯亲王医院为期一星期的实地跟随观察，更让她 进一步了解到基因组计划中病人招募 的完整流程，包括知情同意、收集样本、分析以及结果报告。此外，透过参与药物基因组学的小组研究项目， 她亦了解到精准医学如何推动治疗方案的进步，其应用 不仅限于罕见遗传病，更能惠及常见疾病。Safari表示： “这次实习既让我从宏观角度了解到像基因组计划等全港 性大型计划如何运作，同时亦从微观角度见证这个计划 如何为每位病人及其家庭带来希望并提供治疗方向。”

基因组中心在分析基因组数据方面如侦探般的工作深深吸引 了我。了解到基因组医学能为罕见病带来诊断希望后，我决心创立一个专注于遗传学与基因组学的医学生组织，凝聚志 同道合的同学交流知识，并为罕见病及其他遗传病患者发声。

科研为媒　医者仁心

有见基因组医学潜力无限，并受基因组中心专家对 罕见病的关注所启发，Safari与一众志同道合的同学成立 “香港遗传学学生协会”，为医学生创造更多学习机会， 如举办专题研讨会、临床教学环节，以及参与内地与海外的学术会议等。透过这个平台，他们与非政府组织 及慈善团体合作，支援罕见病患者和家庭。从制作网上 电台节目提升公众认知，到陪同病人会见访港的海外 专家，Safari在这些行动中处处实践着从基因组中心实习 时所学到的“以病人为本”理念。

Safari从希波克拉底的智慧箴言“时而治愈，时常医治， 时刻安慰”中得到启发，视基因组医学为创新思维与人文 关怀之间的桥梁。她总结道：“纵使并非每一个案都能够 找到治愈方法或答案，我们仍可让病人与家属感受到， 我们是与他们同行的伙伴，一起探索未知领域。无论 病情多复杂，我们都需时刻铭记，我们治疗的是一个 完整的人，而非单纯疾病。”她总结道。

实践理想　未来可期

如今 Safari 正逐步实现成为医生的梦想，而她于基因组 中心的学习及对基因组医学的深刻理解，将继续指引她 向前迈进，实践病人照护和倡导工作。基因组中心不但 致力培育学识渊博的医护人员，更期望他们将使命延伸至 专业以外，成为惠泽社群的领袖。Safari亦深受启发，决心 身体力行，将这份信念延续下去。

基因组中心每年均会举办暑期实习和体验计划，欢迎有兴趣深入认识基因组医学的学生，数年来已有超过四十位来自本地及海外大学、主修不同学科的学生参加。基因组中心会按同学的背景及兴趣，安排他们与相关专业人员共事，参与中心的日常运作及研究项目，从而让他们汲取宝贵的实务知识和经验，助他们规划未来的学习及事业发展。

留意香港基因组中心网页，了解暑期实习和体验计划详情：https://hkgp.org/

(资料由香港基因组中心提供)