基因组医学是个极具前瞻性的领域，随着医学技术及科技迅速发展，研究人员透过排列和分析人体内由超过30亿个DNA代码组成的“基因组”，便有机会找到致病的基因变异，实现精准诊断、个人化治疗及疾病预防。这个领域被喻为医学的未来，蕴藏革新医疗服务的巨大潜力，有望惠及无数病患和家庭。

在医务卫生局支持下，香港基因组中心（基因组中心）致力推动本地基因组医学发展，开展了本港首个大型全基因组测序项目 —“香港基因组计划”（基因组计划）。基因组中心的使命之一，是培育基因组医学相关的人才，加快临床应用，引领医疗服务创新发展。

一连五篇“基因组医学新力量”专题将透过年轻一代与医疗专业人员的分享，展现基因组中心如何协助及启迪他们探索基因组医学。现为驻院医生的吴铠泽是基因组中心2022年暑期实习生，他在实习期间了解到基因组医学的技术和临床应用，为他在专业领域的发展奠定稳固基础。

吴医生接触基因组医学的契机，始于他在医学院四年级时，遇到一名罹患不明病症的婴儿。即使经过详尽检查，医疗团队仍然无法确诊，直至基因组测序结果揭示病因，才得以为其制订个人化治疗方案。测序结果不但使婴儿家属如释重负，更深深触动了当时仍是医科学生的吴医生，让他体会到基因组医学在破解临床确诊疑难方面的庞大潜力。为了将公共卫生硕士课程所学付诸实践，并探索更深层次的知识，吴医生于 2022 年夏天参加了基因组中心的实习计划，深入钻研基因组学、临床医学与人口健康三者之间的关系。这次实习，不仅加深了吴医生对基因组医学的认识，更助他了解到相关技术和临床应用对整体医疗体系的深远影响，为他从医之路奠定了稳固基石。

在基因组中心实习的经历为我的职涯指明方向， 促使我投身临床工作，致力协助未能确诊病症的病人。

深耕基因组学 洞察生命意义

实习期间，透过参与基因组中心的研究项目，吴医生对基因组中心在公共卫生领域的愿景有了更深刻的领会。现时国际间的基因组数据以欧洲人为主，基因组中心建立以华南人口为基础的基因组数据库，致力填补这个缺口，有望为未能找到病因的患者带来希望。

他亦从了解PCSK9抑制剂（一种新型降胆固醇药物）的研究中获得启发，这项原本针对罕见遗传病“家族性高胆固醇血症”的药物研究，最终竟催生出治疗常见高胆固醇问题的新疗法。吴医生因此领悟到，罕见病研究的成果同样能为普罗大众带来福祉。

吴医生在基因组中心实习所得，远不止于技术层面的知识。他不仅掌握了实验室技术，亦学习到如何分析基因组数据及诠释基因变异，更学会遗传辅导的基本原则，即如何向病人解释病症的不确定性，并妥善管理家属的期望。他亦体会到基因组测序技术是一个不断演进的过程，今日暂无答案的疑难，或者会为未来的突破埋下伏笔。他表示：“能够陪伴病人与家属逐步走过基因组检测的各个阶段，令我感受到这份工作的非凡意义。”有效的沟通技巧亦是他实习中不可或缺的一环。“我学会如何向不同背景的病人，讲解深奥的科学概念。”实习期间，吴医生协助基因组中心为基因组计划撰写推广资料，学习如何将晦涩的基因组学知识，转化为不同知识背景的持份者都能明白的内容。如今在临床工作中，他善用这些技巧，在病人面对复杂的基因组测序流程时，为他们提供清晰指引，让他们更有信心地应对。

开创未来

吴医生的职业历程，是基因组中心致力培育人才的最佳证明。在临床上，他不仅积极识别有需要的病人并转介他们参与基因组计划，更致力将基因组学的知识融入日常护理。他的实践体现了医疗专业人员的核心特质：既能精准运用基因组学技术，又能有效传达相关知识，并切实应用，为大众健康带来深远影响。吴医生将继续结合基因组学与医学，期望助病人摆脱诊断困境，开创个人化精准治疗的新未来。

基因组中心每年均会举办暑期实习和体验计划，数年来已有超过四十位来自本地及海外大学、主修不同学科的学生参加。基因组中心会按同学的背景及兴趣，安排他们与相关专业人员共事，参与中心的日常运作及研究项目，从而让他们汲取宝贵的实务知识和经验，助他们规划未来的学习及事业发展。

欢迎浏览香港基因组中心网页，了解最新资讯：https://hkgp.org/

(资料由香港基因组中心提供)