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启迪医研人才  引领精准医学未来

撰文: 王玥晨
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基因组医学能透过排列和分析每人独一无二的基因组,为病人带来精准诊断和个人化治疗。这个专业领域博大精深,涉及的知识范畴广泛,需要业界携手合作,共同推动发展。为此,香港基因组中心(基因组中心)透过与专业机构合作,设立研究奖项及奖学金,旨在鼓励医疗专业人士投身基因组医学,为业界培育人才推动医疗技术创新,这也是基因组中心的策略重点之一。

自2023年开始,香港基因组中心与香港医学专科学院(医专)携手设立“基因组医学卓越研究奖”。该奖项每年定期举办,由评审小组根据研究计划的原创性、科学价值、可行性等范畴进行评估,从中选出最优秀的研究计划。得奖者可获基因组中心和医专提供不同方面的支援和宝贵的研究资源,例如实务交流、协作网络、实验室设备及分析仪器等。

除了与医专合作,基因组中心亦与香港内科医学院合办“基因组医学海外及本地进修奖学金”,鼓励现职医疗专业人员持续进修和发展专业。获奖者有机会负笈海外接受培训,或于基因组中心实习。一系列的奖项和支援,不仅为得奖者提供发展专业的宝贵机会,更有助推动技术突破和临床应用。

在基因组中心及业界伙伴大力推动下,上述奖励计划每年均吸引不少医疗专业人士参加,马铭遥医生便是其中一位。马医生是肾病科专科医生,她也是“基因组医学卓越研究奖”及“基因组医学卓越海外及本地培训奖学金及助学金”得奖学者。马医生致力研究为肾脏移植患者提供个人化用药方案,旨在减少排斥反应和副作用,从而提升器官移植的成效。

马医生指出,移植患者术后需要长期服用抗排斥药物Tacrolimus(FK506),用药关键在于精确控制药物浓度,浓度不足会导致排斥反应;过高会引发手震、糖尿病等副作用。现行标准剂量主要基于西方人口的研究数据,但本港患者存在明显的基因差异。透过全基因组测序技术,可识别影响药物代谢的关键基因,有助预测个别患者的药物反应,继而从治疗初始阶段处方最佳剂量。马医生的研究有望为肾脏移植药物提供具实证支持的处方指引,促进器官移植的精准医学发展,并提升移植手术的成效。

眼科专科医生陈理佳医生一直与其团队研究儿童近视相关基因,旨在探讨导致儿童近视的遗传与环境因素。他的研究团队邀请小学生及其家长参与详尽的眼科检查,包括视力测试、眼压测量及眼底检查,并采集口腔黏膜或血液样本,已收集近四万名学童的基因数据。在“基因组医学卓越研究奖”的支持下,陈教授的团队为上述研究对象中约六千名学童进行全基因组研究,期望透过发现新的儿童近视相关基因,开发遗传风险评分模型,以助尽早识别高风险儿童,并实施针对性的预防及管理措施,降低近视对下一代的影响。

另一位“基因组医学卓越研究奖”得奖学者是葵涌医院副顾问医生(精神科)方隽豪医生,他的研究聚焦抗精神病药物引起的迟发性运动障碍。迟发性运动障碍是一种严重且通常不可逆转的药物副作用,约有10%–20%的抗精神病药物使用者有机会出现此病症。症状包括口、舌或身体其他部位的肌肉不受控制地蠕动。

方医生的研究旨在探讨IL-10基因变异与迟发性运动障碍风险的关联性。
IL-10是重要的抗炎细胞因子,有助调节免疫系统及抗氧化机制。他希望透过检验IL-10的三种特定基因变异,比较160名患者与非患者的差异,从而了解更多IL-10和迟发性运动障碍致病机制的关系。对于需要使用抗精神病药物的患者而言,精准用药能有效改善症状,降低出现副作用的风险,并提升药物依从性,助他们改善生活质素。

“基因组医学卓越研究奖”及“基因组医学海外及本地进修奖学金”每年均接受申请。有兴趣了解有关内容,可浏览基因组中心网页:https://hkgp.org/

(资料由香港基因组中心提供)