周四（19日）凌晨，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队，联合上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授团队，成功研发出一款全球首个“推理过程可追溯”的罕见病人工智能系统——DeepRare。相关研究成果周四在国际顶尖期刊《自然》（Nature）正式发表。

长期以来，罕见病诊断极其困难，患者往往辗转多家医院仍无法明确病因。传统医疗AI虽能给出诊断结论，却像“只报结果、不讲理由”的医生，临床医生难以完全信赖。DeepRare的最大突破在于：每一次诊断都附带完整、可追溯的“证据链”，就像资深医生查房时，一步一步解释诊断依据，让医生能看懂、敢用、放心用。

这套系统的“大脑”整合了全球顶尖医学知识库与海量真实病例。它不只是简单检索资料，而是模拟人类医生的临床思维：先提出诊断假设，再系统搜集证据验证，若证据不足则自我修正，反复迭代推敲后才给出最终结论。

测试结果显示，仅依靠临床症状（无基因检测数据），DeepRare首次诊断准确率达57.18%，较国际此前最佳模型提升近24个百分点。这意味著在基层医院或缺少基因检测设备的地区，也能进行高效初步筛查。结合基因数据后，诊断准确率进一步突破70%。

更重要的是，DeepRare已走出实验室。2025年7月上线的在线诊断平台，半年内吸引全球600多家医疗机构注册使用，涵盖国内三甲医院到欧美顶尖研究机构。在上海新华医院，系统已完成内部部署，即将正式上线，协助医生“查漏补缺”，大幅降低罕见病漏诊风险。

孙锟教授表示，团队下一步将发起全球罕见病诊疗联盟，并计划在未来半年内，用两万例真实病例进一步验证与优化系统，力争让更多罕见病患者早诊早治。