由香港基因组中心、国际罕见病协会（Rare Diseases International）及全球最具影响力医学期刊《刺针》与协会组成的《刺针》罕见病专家委员会（The Lancet Commission on Rare Diseases）联合主办的“基因组医学国际会议”，于11月17日在香港科学园举行。会议吸引了逾20个国家及地区、近300名医疗专业人员、科学家和研究员等业界人士参与。与会者除了本地专家学者，亦包括中国内地、欧洲、北美、南美及澳大利亚等地的业界翘楚。会议聚焦临床遗传学、罕见病、基因组医学、人工智能、数据共享及伦理法规等前沿议题，深入探讨最新学术突破和临床应用。

是次会议不但展现了香港医学创新的独特优势，亦成功连系香港和世界各地专家学者，进一步提升香港在国际医学研究的地位和参与，通过交流协作，普及基因组医学应用，应对公共医疗所需。香港特别行政区（特区）政府医务卫生局局长卢宠茂教授于开幕典礼发表主题演讲。他表示：“香港特区政府深明基因组医学在促进医疗健康与创新方面的巨大潜力，一直支持香港基因组中心融合基因组医学与临床医学、促进基因组医学研究和培养相关人才、加强公众对基因组医学的认识，并与全球研究机构和业界领袖建立伙伴关系。我们决心共同巩固香港作为国际医疗创新枢纽的地位，让民众受益于最先进的诊断和治疗技术。作为汇聚全球人才、专业知识与机遇的‘超级联系人’，香港拥有得天独厚的优势，通过推动崭新突破，增进社群福祉，并为全球健康作出贡献。”

香港基因组中心董事局主席蔡永忠先生表示：“是次会议汇聚全球顶尖专家，充分展示香港的医学和科研优势，并促进香港、内地与国际间的紧密合作，为全球基因组医学发展注入新动力。会议成功搭建国际协作平台，这对加快实现基因组医学的临床应用，意义深远。会议的成功，不仅是本地医学界的盛事，更是香港基因组中心实现‘普及基因组医学，共享健康福乐’愿景的关键一步。我们衷心感谢国际罕见病协会以及《刺针》罕见病专家委员会促成这件业界盛事，同时亦有赖医务卫生局、卫生署、医院管理局、大学医学院，以及各界持份者的鼎力支持，继续透过香港基因组计划，建立以华南地区人口为主的基因组数据库，启发诊断、治疗和药物研发，携手推进精准医学发展。”

国际罕见病协会主席 Kirsten Johnson博士表示：“我们很高兴与香港基因组中心合办是次会议，推动罕见病研究，期望让全球罕见病患者获得更合适的治疗与照护。来自世界各地的专家学者聚首一堂，秉持以人为本的理念推动健康平等与公平医疗。未来，我们将继续与香港基因组中心及《刺针》罕见病专家委员会紧密合作，确保罕见病患者无论身在何处，都能被看见、被听见，并获得应有关怀。”

会议共设五个专题环节，由多位本地及国际重量级讲者就近年发展迅速的基因组医学及相关议题作分享讨论。首节讲者之一包括北京协和医院院长张抒扬教授。张教授作为罕见病权威，深入分享了内地罕见病的创新管理模式，为与会者提供了宝贵的经验借鉴。此外，《刺针》罕见病专家委员会联席主席Kym Boycott教授在第一节专题讨论中阐述了提升罕见病患者护理与家庭生活质素的策略方案。第二节以个案分享为主，透过本港和海外应用个案，带出基因组医学的庞大潜力。在该专题环节中，《刺针》罕见病专家委员会联席主席Roberto Giugliani教授剖析了先天性代谢缺陷案例，而香港基因组中心奖学金得奖学者李博谦医生及马铭遥医生，亦分别分享了基因组医学在心肌病变与肾病治疗的应用个案，如何透过基因测序找出带有致病性的基因突变，从而做到精准诊断、治疗和疾病预防。

国际罕见病协会行政总裁 Alexandra Heumber Perry 女士亦在会议上代表病人分享见解。她指出，对罕见病患者来说，基因组医学为推动平等医疗提供重大契机。协会将继续透过国际合作，积极提倡将科研成果转化为务实有效的治疗方案，确保全球罕见病患者能够获得及时诊断和个人化治疗，并提升生活质素。

香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言医生于下午的专题环节中介绍香港基因组计划的最新进展。基因组计划自2021年开展以来进度理想，截至今年10月，已成功招募逾53,000名参加者。钟医生亦就药物基因组学作分享，探讨基因变异如何影响药物选择、剂量及疗效。此领域具重大临床应用潜力，备受科学和医学界高度关注。粤港澳大湾区国际临床试验所顾问、香港大学李嘉诚医学院临床肿瘤学系临床助理教授Aya El Helali亦在同一环节分享基因组医学为粤港澳大湾区药物研发带来的机遇。

下午其他专题环节包括：香港中文大学校长卢煜明教授介绍血浆DNA分析技术的最新发展；澳大利亚珀斯儿童医院 Gareth Baynam 教授探讨人工智能平台“UTOPIA”的潜力和成果；美国宾夕法尼亚大学陈勇教授分享因果人工智能与药物研发的关系；加拿大麦基尔大学Bartha Knoppers教授则讨论新生儿基因组筛查的重要性。

基因组医学国际会议为期一天。会议结束后，《刺针》罕见病专家委员会紧接于 11 月 18 至 19 日在香港举行年度大会，进一步讨论和深化跨地域协作。这是委员会成立后首次在亚洲举办年度会议，彰显香港在国际医疗创新领域的领导地位。

（资料及相片由香港基因组中心提供）